Investigadores abrem mais portas na genética da esquizofrenia

A análise permitiu identificar cerca de 40 novas mutações relacionadas com esta patologia (Foto: Andrew Wong/Reuters)

Um grupo de investigadores encontrou uma série de novas mutações genéticas que conseguiu associar à esquizofrenia. As conclusões do estudo acabam de ser publicadas na revista Nature Genetics e abrem portas a novas formas de abordagem desta patologia.

A esquizofrenia é uma patologia muitas vezes com origem genética, ainda que só seja hereditária numa pequena percentagem de casos. Este novo estudo, liderado por Maria Karayiorgou, do Departamento de Psiquiatria da Universidade de Columbia, em Nova Iorque, nos Estados Unidos, conseguiu encontrar uma elevada frequência de novas mutações – ou erros genéticos – que estão presentes nos doentes com esquizofrenia mas que não existem nos seus pais, avança o diário espanhol El Mundo.

Apesar de nas últimas décadas terem surgido várias terapêuticas para a esquizofrenia, esta é uma doença que permanece com muito por explicar. As suas origens não são claras e os cientistas procuram pequenas pistas que possam ajudar em novos tratamentos. A equipa norte-americana estudou, por isso, o genoma de 53 doentes e de outras 22 pessoas não afectadas pela esquizofrenia. Estudou também os pais de todas elas.

A análise permitiu identificar cerca de 40 novas mutações relacionadas com esta patologia e que até agora não eram conhecidas. A maioria tem como consequência a alteração do funcionamento de uma proteína. A equipa de Karayiorgou já tinha encontrado outros problemas genéticos em estudos anteriores e não descarta que continuem a surgir mais. “A identificação destas mutações transformou profundamente o conhecimento das bases genéticas da esquizofrenia”, explicou ao El Mundo Bin Xu, outro dos investigadores do estudo

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De acordo com o mesmo especialista, o que é “particularmente fascinante” é que as mutações são em genes distintos, “o que sugere que pode haver muitas mais do que pensamos, o que provavelmente se deve à complexidade dos circuitos neurológicos afectados pela doença”

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O trabalho recorda, ainda, que existem outros factores desencadeadores da patologia, que não só os genéticos, destacando-se os factores ambientais. A esquizofrenia afecta milhões de pessoas em todo o mundo, estimando-se que atinja uma em cada 100 pessoas. Caracteriza-se por problemas nos circuitos cerebrais que permitem que os neurónios comuniquem entre si mediante impulsos eléctricos – o que se traduz em alterações ao nível do pensamento, afectos, percepções e comportamento.